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无创产前基因检测+性别(基本+微缺失)
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使用孕妇的简单血液样本筛查胎儿染色体异常,例如唐氏综合征和特纳综合征。它还可以选择以安全、非侵入的方式进行早期胎儿性别鉴定。
利用新一代测序 (NGS) 进行的无创产前检测 (NIPT) 最早可在妊娠 10 周时通过单管母血提供可靠的胎儿染色体非整倍体筛查结果。我们的 NIPT 解决方案 v2 利用强大的 Illumina NGS 技术,将全基因组测序 (WGS) 方法引入 NIPT,扩展了检测菜单选项,涵盖常见非整倍体(21、18 和 13 三体)、罕见常染色体非整倍体 (RAA)、特定性染色体非整倍体 (SCA) 以及 ≥ 7 Mb 的部分缺失和重复(称为拷贝数变异 (CNV)。
