新生儿罕见疾病筛查

1.摘要

遗传性疾病是由个体DNA变异引起的，这些变异通常遗传自父母，会严重影响个人的健康和福祉。基因检测可以帮助识别这些变异，提供关于个体罹患某些疾病或将其遗传给子女的风险的宝贵信息。

2.背景

我们的基因掌握着身体生长和运作的指令，但有时，遗传密码中的错误会导致疾病。这些错误或突变可能遗传自父母一方或双方，从而增加患上某些遗传疾病的风险。通过基因检测及早发现这些突变，个人可以采取预防措施，或就自身健康和生育计划做出明智的决定。

遗传性疾病种类繁多，从囊性纤维化或镰状细胞性贫血等常见疾病，到亨廷顿氏病等较为罕见的疾病，不一而足。了解您的遗传风险可以帮助您掌控自己的健康，并探索可用的治疗方案。

3.技术概述

· SNP分析：单核苷酸多态性 (SNP) 是一种微小的遗传变异，可能预示着罹患遗传疾病的风险增加。通过分析 SNP，我们可以识别您是否携带与囊性纤维化、血友病或泰-萨克斯病等疾病相关的突变。

· 携带者筛查：携带者筛查可确定个体是否携带某种遗传性疾病的隐性基因，该基因可能会遗传给其子女。即使个体自身没有患病，了解其携带者身份也有助于做出生育决策。